Синдром Клайнфельтера — це генетичне захворювання, яке інколи виникає у хлопчиків. Патологія відноситься до вроджених і розвивається при наявності аномальної кількості X-хромосом.
Нормальний чоловічий каріотип включає дві статеві хромосоми — X та Y. X-хромосома наслідується від матері, а Y — від батька. Якщо ж при розподілі генетичного матеріалу у когось з батьків сталася помилка, сперматозоїд або яйцеклітина можуть нести подвійну кількість хромосом. Тоді одна зі статевих клітин виглядає як XX або XY. В результаті кінцевий каріотип чоловічого плоду виглядає як XXY, або взагалі як XXXY чи XXXXY — залежно від того, яке саме порушення поділу відбулося.
Така аномалія, звичайно, стає причиною багатьох проблем зі здоров’ям майбутньої дитини. Розвиваються численні патології внутрішніх органів та характерні зовнішні зміни (особливо, в пубертатному періоді). При цьому вилікувати синдром неможливо, адже причина його виникнення — генні порушення. Саме тому необхідно проходити пренатальну діагностику, за допомогою якої можна передбачити народження дитини з патологіями та надати матері шанс самостійно вирішити, чи хоче вона пролонгувати вагітність.
До таких тестів відноситься Confida NIPT — пренатальний генетичний скринінг, направлений на виявлення саме генетичних відхилень. Вагітна може пройти його після 10 тижня — він неінвазивний і ніяк не шкодить плоду. Його можна виконати у приватних лабораторіях (наприклад, Ескулабі).
Як проявляється синдром Клайнфельтера
Для цього симптому характерна низка симптомів, які можна помітити ще у дитинстві та під час пубертатного періоду:
- затримка розвитку у грудному віці — неспецифічний симптом, який, проте, повинен стати приводом для звернення до спеціаліста;
- стрімке збільшення зросту, непомірно довгі руки та висока талія — ці ознаки з’являються вже у віці 6-8 років;
- однобічний чи двобічний крипторхізм;
- відсутність повноцінного росту волосся на обличчі, оволосіння геніталій за жіночим типом;
- широкі стегна та вузькі плечі;
- гінекомастія;
- інколи — ожиріння за жіночим типом;
- недостатньо розвинені м’язи;
- зменшення геніталій;
- розумова відсталість легкого ступеня та емоційна лабільність.
Через перераховані симптоми дитина також часто має труднощі у спілкуванні з однолітками.
Як можна допомогти такій людині
Як лікування застосовуються:
- Замісна гормонотерапія. Дозволяє організму правильно формуватись та розвиватись за чоловічим типом. Завдяки цим препаратам можна уникнути багатьох ускладнень.
- Психостимулятори. Потрібні для нормального функціонування нервової системи, покращення ментального здоров’я.
- Оперативне лікування. Застосовується при крипторхізмі та гінекомастії.
Лікування не позбавить дитину синдрому, але може значно покращити якість її життя. У майбутньому, коли людина починає вести статеве життя та бажає стати батьком, скоріше за все знадобиться ЕКЗ.
